Was es ist
Es ist eine Analysemethode, die die Verwendung spezieller Farbstoffe beinhaltet, die auf bestimmte Chromosomen abzielen. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist eine beliebte Technik zur Bestimmung des Geschlechts, zur Diagnose geschlechtsspezifischer Zustände am „X“-Chromosom (Krankheiten, die durch abnormale X-Chromosom-Gene verursacht werden, die größtenteils mit dem X-Chromosom assoziiert sind, werden als X-Krankheiten bezeichnet, wie Hämophilie, chromosomale Aneuploidien und Translokationen, sowie Chromosomenanomalien wie Trisomien und Monosomien (Down-Syndrom –Trisomie 21, Edwards-Syndrom –Trisomie 18, Kleinefelter, Turner-Sundrom etc.)…
Wann ist es zu empfehlen
Einige Paare tragen genetische Krankheiten in sich: b-Thalassämie, Sichelzellenanämie, Hämophilie Typ A, Mukoviszidose und Gravis-Myasthenie.
Wenn beispielsweise ein Elternteil ein abnormes Gen im X-Chromosom hat, werden ihre männlichen Nachkommen von diesem abnormen Gen schwer betroffen sein und die Krankheit haben, während weibliche Kinder nicht betroffen sind, da sie ein zusätzliches Backup-X-Chromosom haben.
Es gibt auch genetische Krankheiten, die als Anomalien eines ganzen Chromosoms auftreten, wie das Down-Syndrom – Patienten haben das 21. Chromosom dreimal – und andere genetische Krankheiten werden verursacht, wenn ein einzelnes kleines Gen fehlt (z. B. Mukoviszidose).
Wenn die Spermien mehr oder weniger Chromosomen als die normalen 23 Chromosomen (Aneuploidie) haben, dann entsteht bei einer Befruchtung der Eizelle ein chromosomal abnormaler Embryo mit einem Überschuss und/oder Verlust an genetischem Material.
Darüber hinaus ist nachgewiesen, dass etwa 40 % der Eizellen von Frauen über 40 aneuploid sind.
Diagnose und Erfolgsraten
Die FISH-Methode ist eine schnelle und beliebte Methode zur Diagnose dieser Erkrankungen. Auf diese Weise kann der Transfer von Embryonen mit einem normalen Karyotyp sichergestellt werden.
