Der FisH-Test

Der FisH-Test

Was ist das?
Es geht dabei um eine Analysemethode, die die Verwendung von Farbstoffen benötigt, die auf bestimmte Chromosomen zielen. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist eine beliebte Technik zur Geschlechtsbestimmung, zur Entdeckung von geschlechtsgebundenen Erkrankungen des X-Chromosoms (Erkrankungen, die von abnormalen Genen des X-Chromosoms verursacht werden und werden X-Chromosomal vererbt, nennt man Erbkrankheiten des X-Chromosoms, wie Hämophilie), von Aneuploidien, chromosomalen Translokationen und von Chromosomenaberrationen wie Trisomien und Monosomien (Down-Syndrom – Trisomie 21, Edwards-Syndrom – Trisomie 18, Kleinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom usw.).

Wann ist er empfohlen?
Manche Paare sind Träger von genetischen Erkrankungen:  β-Thalassämie, Sichelzellenanämie, Hämophilie A, zystischer Fibrose, Myasthenia gravis.
Zum Beispiel in Fällen, wo einer der Eltern ein abnormales Gen am X-Chromosom hat, werden die männlichen Kinder von diesem abnormalen Gen negativ beeinflusst und bei denen wird die Erkrankung auftreten, während die weiblichen Kinder nicht krank werden, denn sie haben ein „Ersatz-X-Chromosom“.

Es gibt auch genetische Erkrankungen, wo die Mutation ein ganzes Chromosom betrifft, wie z.B. beim Down-Syndrom – das 21. Chromosom liegt dreifach vor  - und andere genetische Erkrankungen, wo es nur ein kleines Gen fehlt (z.B. zystische Fibrose).

Wenn das Sperma weniger oder mehr als 23 Chromosomen (Aneuploidie) hat, dann entsteht bei Befruchtung der Eizelle ein Embryo mit Chromosomenaberration, mit überzähligen oder fehlenden Chromosomen in seinem Erbgut.
Außerdem ist es nachgewiesen, dass etwa 40% der Eizellen von Frauen über40 Jahre aneuploid sind.

Diagnose- und Erfolgsraten

Der FisΗ-Test ist eine schnelle und beliebte Diagnosemethode zur Erkennung von den oben erwähnten Erkrankungen. Auf diese Weise kann der Transfer eines Embryos mit einem normalen Karyotyp gewährleistet werden.

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