PID

Präimplantationsdiagnostik (PID/PGS Präimplantationsscreening)ׁ

Bei der medizinisch unterstützten Fortpflanzung, wie bei der In-vitro-Fertilisation (IVF) entsteht ein Embryo in einer Laborumgebung und dann wird er in die Gebärmutter der Frau transferiert. Bei manchen Paaren, besonders in Risikofamilien, in denen eine Erbkrankheit häufiger auftritt, können sich die Eltern um die genetische Gesundheit der Embryonen Sorgen machen.

Was ist die Präimplantationsdiagnostik?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein entwickeltes Verfahren, bei dem die Embryonen, die durch ein IVF-Verfahren erzeugt wurden, vor dem Transfer in die Gebärmutter auf genetische Abnormalitäten untersucht werden. Dabei geht es  um eine wissenschaftliche genetische Analysemethode einer Zelle des Embryos. Mithilfe dieser Methode können eventuell bekannte Trisomien 13, 18, 21 (Down-Syndrom), Muskeldystrophie (Duchenne Becker), Hämophilie A, B, β-Thalassämie, zystische Fibrose, chromosomale Translokationen, monogene Erkrankungen entdeckt werden und man kann auch das Geschlecht bestimmen, um die Übertragung geschlechtsgebundener Erbkrankheiten (Fragiles-X-Syndrom, das mit den bekanntesten Formen geistiger Entwicklungsstörungen im Zusammenhang steht) an den Embryo zu vermeiden.

In welchen Fällen wird diese Diagnostik durchgeführt?

Heute findet die Präimplantationsdiagnostik klinische Anwendung und wurde in die Gruppe der übrigen IVF-Techniken aufgenommen. Die Präimplantationsdiagnostik erbringt sehr gute Ergebnisse bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten, die auf chromosomale Abnormalitäten zurückzuführen sind, bei Frauen mit mehreren erfolglosen IVF-Versuchen, bei Frauen mit genetischen Abnormalitäten in früheren Schwangerschaften, bei Paaren, die Träger von geschlechtsgebundenen Erbkrankheiten sind.

Kurze Beschreibung des Verfahrens

Das Verfahren umfasst die Stimulation der Eierstöcke durch Hormonen, um viele Eizellen zu entstehen, die anschließend in einem IVF-Verfahren immer durch Mikroinsemination befruchtet werden. Die PID-PGS-Technik umfasst die Biopsie der Embryonen, die sich im 4- bis 8-Zell-Stadium befinden. Spezialisierte Embryologen machen mit spezifischen Techniken mithilfe eines Lasers eine Öffnung an der Glashaut des Embryos und mit einer speziellen Mikropipette saugen eine oder zwei Zellen heraus. Anschließend wird die genetische Analyse von einem spezialisierten Genetiker durchgeführt. Das Erbgut aus diesen Zellen wird analysiert, das die Entdeckung genetischer Abnormalitäten ermöglicht. Die Ergebnisse der genetischen Analyse werden Ihnen innerhalb von 24 Stunden mitgeteilt. Nur diejenigen Embryonen werden für Embryotransfer ausgewählt und in die Gebärmutter übertragen, die eine normale Chromosomenzahl haben, oder an der bestimmten Erkrankung der Familie nicht leiden. Studien zeigen, dass der Prozentsatz von pathologischen Schwangerschaften nach PID fünfmal niedriger ist. Unter allen Umständen ist ein Pränataltest während der Schwangerschaft nach PID unentbehrlich.

In den folgenden Stadien kann eine Biopsie durchgeführt werden:

  • Eizelle (Biopsie des ersten Polkörpers)
  • Embryo im 4-8-Zell-Stadium (Biopsie eines oder zwei  Blastomeren)
  • Blastozyste (Trophoblastbiopsie).

Die vorherrschende Technik ist die Biopsie der Embryonen im 4-8-zelligen Stadium, weil sie die höchste Schwangerschaftsquote gewährt.

Die Technik der Biopsie der Embryonen im 4-8-zelligen Stadium und die  Entfernung von max. drei Blastomeren scheinen der Entwicklung des Embryos oder seiner Einnistung nicht zu schaden.

Erfolgsraten

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) wird seit 1989 durchgeführt und ermöglicht die Aufdeckung genetischer Erkrankungen des Embryos, während er sich in einer Kultur in dem embryologischen Labor entwickelt und bevor er in die Gebärmutterhöhle transferiert wird. Damit kann man etwa 200 genetische Erkrankungen aufdecken. Die Genauigkeit dieser Technik liegt bei 99,9%.

Diese Methode ermöglicht Paaren mit einer belasteten Anamnese (die mit großer Wahrscheinlichkeit - 25% bis zu 50% -  ein Kind mit einer Erbkrankheit bekommen würden) gesunde und nicht kranke Kinder zu erzeugen und den schmerzhaften Abbruch der begehrten Schwangerschaft vorzubeugen.

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