Seltene Schwangerschaft – einzigartig in Griechenland!

Geburt von gesunden Drillings- Mädchen nach IVF und Präimplantationsdiagnostik bei einem Mann mit Klinefelter-Syndrom

Dienstag, 3. August 2010

Eine für den medizinischen Fortschritt wegweisende Triplett Schwangerschaft, die durch einen unfruchtbaren Mann mit Klinefelter-Syndrom hervorging, führte zu der Geburt von drei neugeborenen, gesunden Mädchen, am heutigen Dienstag, den 3. August, in einer zentralen  Entbindungsklinik in Athen, von dem Gynäkologen Elias Gatos, wissenschaftlicher Direktor der Assistierten Reproduktionsabteilung emBIO medical center, der auf IVF und endoskopischer Chirurgie spezialisiert ist. Die Drillings-Mädchen wurden mit Kaiserschnitt geboren und wiegen jeweils 1800, 1900 und 1650 Gramm.

Es handelt sich um ein seltenes Ereignis, da das Klinefelter-Syndrom (Trisomie XXY), das bei einer von 1.000 Geburten auftritt, durch Azoospermie oder Oligoasthenospermie charakterisiert ist.

Der Gynäkologe Elias Gatos erklärte, dass "das Bekommen von Drillings-Mädchen ein seltenes Ereignis ist, nicht nur in Griechenland sondern auch weltweit, insbesondere angesichts der Tatsache, dass die Wahrscheinlichkeit bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom, Eltern zu werden, nur äußerst gering ist. Aber wir konnten eine Schwangerschaft durch in vitro Fertilisation und mittels der geeigneten Techniken-ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) und Präimplantationsdiagnostik-, die wir angewandt haben, erzielen-, mit denen wir das Risiko von chromosomalen genetischen Anomalien beseitigt haben.“

Folgender Prozess wurde im  IVF Unit emBIO medical center durchgeführt: Anfangs – wegen der Azoospermie des Mannes – wurde eine Hodenbiopsie (Testicular Sperm Aspiration - TESA) durchgeführt und es wurden Spermien zur Befruchtung gewonnen. Der Eingriff wurde von einem qualifizierten Urologen am selben Tag durchgeführt, an dem auch die Eizellenentnahme bei der Frau stattfand. Es folgte die Phase der Mikro-Befruchtung im biologischen Labor der Abteilung mit der ICSI Methode (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). Nach der Eizellenentnahme wurde die Mikro-Befruchtung mittels spezieller Ausrüstung durchgeführt und ein Spermium wurde in jedes Ei eingefügt. Es folgte die Präimplantationsdiagnostik (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/ Screening), bei der eine Biopsie bei jedem Embryo durchgeführt wurde, und nach Anlage einer Kultur und Analyse des genetischen Materials (PCR), folgte die Auswahl von genetisch ausschließlich gesunden Embryonen.

Die Anwendung der Technik der Präimplantationsdiagnostik (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) bei IVF wird heutzutage als notwendig angesehen bei Paaren, die eine chromosomale Anomalie aufweisen. Im biologischen Labor der emBIO Abteilung, wurden die Embryonen, die durch den obigen Prozess (IVF-ICSI-TESA) hervorgingen gründlich auf  Chromosomenstörungen untersucht (Klinefelter-Syndrom etc.) und von diesen wurden nur die genetisch gesunden Embryonen im Uterus implantiert, mit dem Ergebnis der Geburt von der drei gesunden Mädchen.

Was ist das "Klinefelter-Syndrom"?

Das Klinefelter-Syndrom ist die Folge einer Chromosomenstörung in dem Chromosom 23. Hieraus resultiert die Störung von männlichen und weiblichen Hormonen, die die Erzeugung von Organen beeinflussen, aber auch die mentale Retardierung bei den Menschen, bei denen  diese Chromosomenstörung vorkommt. Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals 1942 von H.F.Klinefelter beschrieben, nach dem es benannt ist. Es ist auch genannt als "Degeneration der Samenkanäle". Die Männer mit dem Klinefelter-Syndrom haben in ihrem Genom ein zusätzliches X-Chromosom. Das heißt, dass während das normales Verhältnis bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom ist, dass für diese Menschen die männliche und die weibliche Gene sich wie folgt darstellen: ΧΧΥ. Die Hauptfolge dieser Genstörung ist die Unfruchtbarkeit. Diese Menschen sind von großer Gestalt, ihre Brüste sind größer als normal (Gynäkomastie) und ihre Hoden sind klein und produzieren keine Spermien. Ihre Samenkanäle sind nicht normal. Die Menschen mit dieser Störung weisen auch gewöhnlich eine mentale Retardierung auf. Das Klinefelter-Syndrom tritt fast immer in Beziehung mit Azoospermie auf. Es scheint, dass das zusätzliche X-Chromosom keine Nebenwirkungen in den Samenkanälen vor der Pubertät verursacht, aber fortschreitend geschieht eine massive Zerstörung des epithilialen Gewebes der Samenkanäle. Es gibt keine Behandlung für das Klinefelter-Syndrom, obwohl mit der geeigneten Hormontherapie sich sekundäre genetische Eigenschaften, wie Bart, u.a. entwickeln können.  Das Syndrom tritt in der Allgemeinbevölkerung ziemlich häufig auf, schätzungsweise bei einer von tausend Geburten (Prävalenz 1:1000).

 

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