Karyomapping (Zellkernkartierung) ist die genetische Analyse einer Zelle, die aus einem mittels IVF erzeugten Embryo stammt.
Die resultierende genetische Karte kann bestimmen, ob der Embryo Chromosomen mit einem defekten Gen hat (Kombinationen mit einem höheren Risiko für Diabetes, Herzerkrankungen, Krebs oder Alzheimer-Krankheit, Mutationen, die schwere Krankheiten wie Mukoviszidose, Muskeldystrophie und die Huntington-Krankheit verursachen ), Anomalien, die häufig zum Tod des Fötus führen, sodass Ärzte Embryonen implantieren, die höchstwahrscheinlich überleben.
Bis heute ermöglicht die PID die Diagnose von 2 % von 15.000 bekannten genetischen Krankheiten. Die neue Karyomapping-Technik kann alle bekannten genetischen Krankheiten in Embryonen erkennen, außer denen, die plötzlich durch eine zufällige Mutation auftreten; dies ist innerhalb weniger Wochen durch die Entnahme einer einzelnen Zelle möglich.
Der Ablauf auf einen Blick
Um den Stammbaum der Gene zu erstellen, wird ein schmerzloses Verfahren durchgeführt, bei dem genetische Materialproben von beiden Elternteilen – Speichelproben reichen aus – und einem Verwandten ersten Grades erforderlich sind, wenn diese Person an einer bestimmten Krankheit leidet.
Wissenschaftler werden dann einen „ Gen-Stammbaum “ erstellen, der 23 Chromosomensätze aller Parteien klassifiziert, und sie gründlich untersuchen, um Anomalien zu entdecken. Auf diese Weise können sie Anomalien nicht nur erkennen, sondern auch verifizieren, von wem sie geerbt wurden.
IVF wird durchgeführt und Embryonen werden erzeugt. Sobald diese Embryonen acht Zellen haben, wird eine Zelle für die genetische Analyse entfernt.
Genbaumdaten werden mit der DNA des Embryos verglichen, um seine chromosomale Struktur zu überprüfen und welche Chromosomen von welchem Großvater oder Großmutter geerbt wurden. Daher sind die Chancen, dass es ein Träger ist oder bestimmte Erbkrankheiten durchmacht, begrenzt.
Da viele Embryonen zum Zeitpunkt dieses Tests wahrscheinlich keinen vollständig entwickelten genetischen Code haben, kann der Test auch während der Schwangerschaft wiederholt werden, um die Daten zu bestätigen, sowie weitere Untersuchungen durchführen, um andere mögliche Anomalien oder plötzliche Mutationen zu finden.
Erfolgsquoten
Karyomapping – wie dieser Test genannt wird – wird die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft erheblich erhöhen, insbesondere in schwierigen Fällen, da die Experten in der Lage sein werden, die stärksten Embryonen auszuwählen und gleichzeitig die Wartezeit für Paare mit Unfruchtbarkeitsproblemen zu verkürzen.
