Geburt gesunder Drillingsmädchen nach IVF und genetischer Präimplantationsdiagnostik/Screening bei einem Mann mit Klinefelter-Syndrom
Ein seltener Ausnahmefall in der Geschichte der Medizin Drillinge gezeugt von einem unfruchtbarer Mann mit Klinefelter-Syndrom , führte dazu Geburt von drei gesunden neugeborenen Mädchen heute, am Dienstag, 3. August , in einer Entbindungsklinik in der Innenstadt von Athen Elias Gatos, Geburtshelfer und Gynäkologe , Experte für IVF und endoskopische Chirurgie, wissenschaftlicher Leiter des medizinischen Zentrums emBIO, einer Abteilung für assistierte Reproduktion. Die Drillingsmädchen wurden per Kaiserschnitt entbunden und wogen 1800, 1900 bzw. 1650 g.
Dies ist ein seltener Fall, da Azoospermie oder Oligoasthenospermie typische Befunde des Klinefelter-Syndroms (XXY-Trisomie) sind , die bei 1 von 1000 Geburten auftreten .
Wie Elias Gatos, Geburtshelfer und Gynäkologe, feststellte, „ist die Geburt dieser Drillingsmädchen nicht nur in Griechenland, sondern weltweit ein seltener Fall , da Menschen mit Klinefelter-Syndrom nur sehr geringe Chancen haben, Eltern zu werden „. Dank der IVF und der richtigen angewandten Techniken – Mikrobefruchtung und genetische Präimplantationsdiagnostik/Screening – haben wir jedoch eine Schwangerschaft erreicht und gleichzeitig das Risiko chromosomaler Geburtsfehler eliminiert.“
Der im emBIO Medical Center, einer Abteilung für assistierte Reproduktion , durchgeführte Prozess war der folgende: Zuerst wurde – aufgrund der männlichen Azoospermie – eine testikuläre Spermienaspiration – TESA durchgeführt und Spermien wurden zu Befruchtungszwecken entnommen. Diese Entnahme wurde von einem erfahrenen Urologen am selben Tag durchgeführt, an dem die Eizellenentnahme bei der Frau durchgeführt wurde. Anschließend erfolgte im Biologielabor der Abteilung eine Mikrofertilisation nach der ICSI-Methode (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). Insbesondere wurde nach der Eizellentnahme eine Mikrobefruchtung mit speziellen Geräten durchgeführt, bei der ein Spermatozoon in jedes Ei eingebracht wurde. Dann wurde eine genetische Präimplantationsdiagnostik/Screening (PGD/PGS) durchgeführt, bei der bei jedem Fötus eine Biopsie durchgeführt wurde, und nach Abschluss einer Kultur und Analyse des genetischen Materials (PCR) genetisch gesunde Föten ausgewählt und der Embryotransfer durchgeführt wurde Ort.
Die genetische Präimplantationsdiagnostik/das genetische Screening (PGD/PGS) gilt heute als unerlässlich bei jeder IVF, die bei Paaren mit einer Chromosomenanomalie durchgeführt wird. Embryonen, die durch das oben beschriebene IVF-ICSI-TESA-Verfahren gewonnen wurden, wurden im emBIO-Biologielabor gründlich auf Chromosomenanomalien (Klinefelter-Syndrom usw.) untersucht, und nur genetisch gesunde Embryonen wurden in die Gebärmutter implantiert, was zur Geburt von drei gesunden Mädchen führte.
Was ist das „Klinefelter-Syndrom“?
Das Klinefelter-Syndrom ist die Folge einer Chromosomenanomalie auf Chromosom 23. Es ist die Ursache für Störungen sowohl der männlichen als auch der weiblichen organproduzierenden Hormone bei Personen, die die Störung tragen, sowie für geistige Retardierung. Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals 1942 von HF Klinefelter beschrieben und nach ihm benannt. Sie wird auch als „seminiferöse tubuläre Dysgenesie“ bezeichnet. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom in ihrem Genom. Das heißt, während das normale Verhältnis für Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom ist, sind männliche und weibliche Gene für diese speziellen Subjekte wie folgt: ΧΧΥ. Die Schlüsselwirkung dieser Genstörung ist Unfruchtbarkeit. Diese Probanden sind groß, haben vergrößerte Brüste (Gynäkomastie) und kleine Hoden, die keine Spermien produzieren. Ihre Samenkanälchen sind nicht normal. Darüber hinaus sind Subjekte mit dieser Störung oft geistig zurückgeblieben. Das Klinefelter-Syndrom ist fast immer mit Azoospermie assoziiert. Das zusätzliche Χ-Chromosom scheint die Hodenkanälchen vor der Pubertät nicht nachteilig zu beeinflussen; jedoch wird allmählich eine Massenzerstörung des Samenepithels beobachtet. Es gibt keine Behandlung für das Klinefelter-Syndrom, obwohl eine Hormontherapie sekundäre genetische Merkmale wie Bart usw. entwickeln kann. Das Syndrom tritt in der Allgemeinbevölkerung recht häufig auf; sie wird auf eine von etwa tausend Geburten geschätzt (Inzidenz 1:1000).
