Genetische Präimplantationsdiagnostik/Screening (PGD/PGS)
Bei assistierten Reproduktionstechniken wie der In-vitro-Fertilisation (IVF) wird ein Embryo in einer Laborumgebung erzeugt und dann in die weibliche Gebärmutter übertragen. Bei einigen Paaren, insbesondere solchen mit einem Risiko für Erbkrankheiten, können sich Fragen zur genetischen Gesundheit der Embryonen ergeben.
Was ist genetische Präimplantationsdiagnostik?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein fortschrittlicher Prozess, bei dem Embryonen, die durch einen IVF-Prozess gewonnen wurden, auf genetische Anomalien getestet werden, bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden. Dies ist eine wissenschaftliche Methode zur genetischen Analyse einer embryonalen Zelle, um alle bekannten Trisomien 13, 18, 21 (Down-Syndrom), Muskeldystrophie (Duecheue Becker), Hämophilie A, B, β-Thalassämie, fibrozystische Erkrankung, Chromosomentranslokationen, monogene Erkrankungen und Bestimmung des Geschlechts, um die Übertragung geschlechtsbedingter Krankheiten auf den Embryo zu verhindern (fragiles X-Syndrom im Zusammenhang mit den häufigsten Formen der geistigen Behinderung).
Wann ist dies anzuwenden
Heutzutage wird die genetische Präimplantationsdiagnostik klinisch angewendet und ist in den Körper anderer Techniken der assistierten Reproduktion integriert worden. Die genetische Präimplantationsdiagnostik wird mit sehr guten Ergebnissen bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten aufgrund von Chromosomenanomalien, Frauen mit wiederholtem IVF-Versagen, Frauen mit einer Vorgeschichte genetischer Anomalien in früheren Schwangerschaften, Paarträgerinnen von körperbezogenen (Geschlechts-) Anomalien angewendet.
Der Ablauf auf einen Blick
Das Verfahren umfasst die Hormonstimulation der Eierstöcke, um viele Eizellen zu bilden, die dann jederzeit mittels IVF und Mikrobefruchtung befruchtet werden. Die genetische Präimplantationsdiagnostik PID/PGS umfasst die Biopsie von Embryonen, die im Stadium von 4-8 Zellen gefunden wurden. Erfahrene Embryologen, die fachkundige Mikromanipulationstechniken anwenden, erzeugen mit einem Laser ein Loch in der embryonalen Zona pellucida und verwenden dann eine spezielle Mikropipette, um eine oder zwei Zellen anzusaugen. Dann wird die genetische Analyse von einem erfahrenen Genetiker durchgeführt. Das genetische Material dieser Zellen wird analysiert, wodurch genetische Anomalien erkannt werden können. Die Ergebnisse der genetischen Analyse werden innerhalb von 24 Stunden mitgeteilt. Basierend auf den Ergebnissen werden nur Embryonen, die eine normale Anzahl von Chromosomen aufweisen oder die diese spezielle Familienkrankheit nicht tragen, für den Transfer ausgewählt und in die Gebärmutter eingesetzt. Studien zeigen, dass die Rate abnormaler Schwangerschaften nach genetischer Präimplantationsdiagnostik fünfmal niedriger ist. In allen Fällen ist bei Schwangerschaften, die nach einer genetischen Präimplantationsdiagnostik eingetreten sind, eine prägenetische Untersuchung erforderlich.
Biopsie kann durchgeführt werden bei:
- Eiebene (erste Polkörperbiopsie)
- Embryonales Niveau auf 4-8 Zellen (eine oder zwei Blastomerenbiopsien)
- Blastozystenniveau (Biopsie an Trophektodermzellen).
Die vorherrschende Technik ist eine Biopsie an Embryonen mit 4-8 Zellen, da sie die höchsten Schwangerschaftsraten liefert.
Die Biopsie an 4-8-zelligen Embryonen und die Entnahme von bis zu drei Blastomeren scheint keinen negativen Einfluss auf die Entwicklung des Fötus oder seine Einnistungsfähigkeit zu haben.
Erfolgsquoten
Die PID (Genetische Präimplantationsdiagnostik) wird seit 1989 durchgeführt und sichert den Nachweis von Erbkrankheiten am Embryo, solange dieser unter Kulturbedingungen im embryologischen Labor heranwächst und bevor er in die Mutterhöhle übertragen wird. Bis zu 200 genetische Krankheiten können nachgewiesen werden. Die Annäherungsrate erreicht 99,9 %.
Diese Methode ermöglicht Paaren mit ungünstiger Vorgeschichte (25 bis 50 % Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen) gesunde – nicht kranke – Kinder zu bekommen und sich der schmerzlichen Pflicht zum Schwangerschaftsabbruch zu entziehen.
