Γέννηση υγιών τρίδυμων κοριτσιών μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση/προληπτικό έλεγχο σε άνδρα με σύνδρομο Klinefelter
Μια σπάνια εξαιρετική περίπτωση στην Ιστορία της Ιατρικής του τρίδυμα που γεννήθηκαν από έναν υπογόνιμος άνδρας με σύνδρομο Klinefelter, είχε ως αποτέλεσμα την γέννηση τριών υγιών νεογέννητων κοριτσιών σήμερα, στις Τρίτη 3 Αυγούστου σε μαιευτήριο στο κέντρο της Αθήνας από Ηλίας Γάτος, Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, ειδικός σε εξωσωματική γονιμοποίηση και ενδοσκοπική χειρουργική, Επιστημονικός Υπεύθυνος ιατρικού κέντρου emBIO, Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Τα τρίδυμα κορίτσια γεννήθηκαν με καισαρική τομή και ζύγιζαν 1800, 1900 και 1650 gr, αντίστοιχα.
Αυτή είναι μια σπάνια περίπτωση, καθώς η αζωοσπερμία ή η ολιγοασθενοσπερμία είναι τυπικά ευρήματα του συνδρόμου Klinefelter (τρισωμία XXY) που εμφανίζεται σε 1 στις 1000 γεννήσεις.
Όπως δήλωσε ο Ηλίας Γάτος, Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, «η γέννηση αυτών των τρίδυμων κοριτσιών είναι σπάνια περίπτωση όχι μόνο στην Ελλάδα, αλλά παγκοσμίως, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν πολύ λίγες πιθανότητες να γίνουν γονείς». Ωστόσο, χάρη στην εξωσωματική γονιμοποίηση και τις κατάλληλες τεχνικές που εφαρμόστηκαν -μικρογονιμοποίηση και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση/προληπτικός έλεγχος- επιτύχαμε μια εγκυμοσύνη ενώ εξαλείφουμε τον κίνδυνο χρωμοσωμικών γενετικών ανωμαλιών».
Η διαδικασία που ακολουθήθηκε στο ιατρικό κέντρο emBIO, μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ήταν η ακόλουθη: Πρώτον, -λόγω ανδρικής αζωοσπερμίας- Πραγματοποιήθηκε αναρρόφηση σπέρματος όρχεων – TESA και λήφθηκαν σπερματοζωάρια για σκοπούς γονιμοποίησης. Αυτή η συλλογή πραγματοποιήθηκε από ειδικό ουρολόγο την ίδια μέρα με τη συλλογή ωαρίων στο θηλυκό. Ακολούθησε μικρογονιμοποίηση στο βιολογικό εργαστήριο της Μονάδας με τη μέθοδο ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). Συγκεκριμένα, μετά τη συλλογή των ωαρίων, πραγματοποιήθηκε μικρογονιμοποίηση με τη χρήση ειδικού εξοπλισμού, όπου τοποθετήθηκε ένα σπερματοζωάριο σε κάθε ωάριο. Στη συνέχεια, πραγματοποιήθηκε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση/διαλογή (PGD/PGS), κατά την οποία πραγματοποιήθηκε βιοψία σε κάθε έμβρυο και μόλις ολοκληρωθεί η καλλιέργεια και η ανάλυση γενετικού υλικού (PCR), επιλέχθηκαν γενετικά υγιή έμβρυα και πραγματοποιήθηκε εμβρυομεταφορά.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση/προληπτικός έλεγχος (PGD/PGS) θεωρείται πλέον απαραίτητη σε κάθε εξωσωματική γονιμοποίηση που πραγματοποιείται σε ζευγάρια με χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα έμβρυα που ελήφθησαν μέσω της διαδικασίας IVF-ICSI-TESA που περιγράφεται παραπάνω ελέγχθηκαν διεξοδικά για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Klinefelter κ.λπ.) στο εργαστήριο βιολογίας emBIO και μόνο γενετικά υγιή έμβρυα εμφυτεύθηκαν στη μήτρα με αποτέλεσμα τη γέννηση τριών υγιών κοριτσιών.
Τι είναι το «σύνδρομο Klinefelter;»
Το σύνδρομο Klinefelter είναι το αποτέλεσμα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23. Είναι η αιτία διαταραχών τόσο σε ανδρικά όσο και σε γυναικεία όργανα που παράγουν ορμόνες σε άτομα που φέρουν τη διαταραχή, καθώς και σε νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον H. F. Klinefelter και πήρε το όνομά του. Ονομάζεται επίσης «σπερματοφόρος σωληναριακή δυσγένεση». Τα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στο γονιδίωμά τους. Δηλαδή, ενώ η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, για τα συγκεκριμένα υποκείμενα, τα αρσενικά και θηλυκά γονίδια είναι τα εξής: ΧΧΥ. Η βασική επίδραση αυτής της γονιδιακής διαταραχής είναι η στειρότητα. Αυτά τα άτομα είναι ψηλά, έχουν διευρυμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρού μεγέθους όρχεις που δεν παράγουν σπέρμα. Οι σπερματοφόροι σωληνίσκοι τους δεν είναι φυσιολογικοί. Επιπλέον, τα άτομα που έχουν αυτή τη διαταραχή είναι συχνά διανοητικά καθυστερημένα. Το σύνδρομο Klinefelter σχετίζεται με αζωοσπερμία σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις. Το επιπλέον Χ χρωμόσωμα φαίνεται να μην επηρεάζει αρνητικά τα σπερματοζωάρια πριν από την εφηβεία. Ωστόσο, σταδιακά παρατηρείται μαζική καταστροφή του σπερματοφόρου επιθηλίου. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, αν και η ορμονική θεραπεία μπορεί να αναπτύξει δευτερεύοντα γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γενειάδα κ.λπ. Το σύνδρομο εμφανίζεται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό. υπολογίζεται σε μία στις χίλιες περίπου γεννήσεις (επίπτωση 1:1000).
