Le caryomapping (cartographie du noyau cellulaire) est l’analyse génétique d’une cellule provenant d’un embryon créé par FIV.
La carte génétique qui en résulte peut déterminer si l’embryon possède des chromosomes impliquant un gène défectueux (combinaisons portant un risque plus élevé de diabète, maladie cardiaque, cancer ou maladie d’Alzheimer, mutations à l’origine de maladies graves telles que la mucoviscidose, la dystrophie musculaire et la maladie de Huntington ), des anomalies qui conduisent souvent à la mort du fœtus afin que les médecins implantent les embryons les plus susceptibles de survivre.
A ce jour, le DPI permet de diagnostiquer 2% des 15 000 maladies génétiques connues. La nouvelle technique de caryocartographie peut détecter toutes les maladies génétiques connues chez les embryons, à l’exception de celles qui surviennent soudainement par une mutation aléatoire ; cela est possible en quelques semaines seulement en retirant une seule cellule.
La procédure en un coup d’œil
Pour créer l’arbre généalogique des gènes, une procédure indolore est suivie nécessitant des échantillons de matériel génétique des deux parents – des échantillons de salive suffisent – et d’un parent au premier degré si cette personne souffre d’une maladie particulière.
Les scientifiques créeront alors un » arbre généalogique des gènes » classant 23 ensembles de chromosomes de toutes les parties et les étudieront en profondeur pour détecter toute anomalie. De cette façon, ils sont capables non seulement de détecter les anomalies, mais également de vérifier de qui elles ont été héritées.
La FIV est réalisée et des embryons sont créés. Une fois que ces embryons ont huit cellules, une cellule est prélevée pour analyse génétique.
Les données de l’arbre génétique sont comparées à l’ ADN de l’embryon pour vérifier sa structure chromosomique et quels chromosomes ont été hérités de quel grand-père ou grand-mère. Ainsi, les chances qu’il soit porteur ou qu’il souffre de certaines maladies héréditaires sont limitées.
Étant donné que de nombreux embryons sont susceptibles de ne pas avoir un code génétique entièrement développé au moment de ce test, le test peut également être répété pendant la grossesse pour confirmer les données, ainsi qu’une enquête plus approfondie pour trouver d’autres anomalies possibles ou mutations soudaines.
Taux de réussite
Le karyomapping , comme on appelle ce test, augmentera considérablement les chances d’une grossesse en bonne santé, en particulier dans les cas difficiles, car les experts pourront sélectionner les embryons les plus solides tout en réduisant l’attente pour les couples confrontés à des problèmes d’infertilité.
