Diagnostic/dépistage génétique préimplantatoire (DPI/PGS)
Dans les techniques de procréation assistée, telles que la fécondation in vitro (FIV), un embryon est créé en laboratoire puis transféré dans l’utérus de la femme. Pour certains couples, notamment ceux à risque de maladie héréditaire, des questions peuvent se poser sur la santé génétique des embryons.
Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un processus avancé au cours duquel les embryons obtenus par le biais d’un processus de FIV sont testés pour détecter des anomalies génétiques avant d’être implantés dans l’utérus. Il s’agit d’une méthode scientifique pour analyser génétiquement une cellule embryonnaire afin de détecter toute trisomie connue 13, 18, 21 (syndrome de Down), la dystrophie musculaire (Duecheue Becker), l’hémophilie A, B, la β thalassémie, la maladie fibrokystique, les translocations chromosomiques, les maladies monogéniques et déterminer le sexe pour prévenir la transmission de maladies liées au sexe à l’embryon (syndrome de l’X fragile lié aux formes les plus courantes de retard mental).
Quand appliquer cela
Aujourd’hui, le diagnostic génétique préimplantatoire est cliniquement appliqué et il a été intégré dans le corps des autres techniques de procréation assistée. Le diagnostic génétique préimplantatoire est appliqué avec de très bons résultats chez les femmes ayant des fausses couches à répétition dues à des anomalies chromosomiques, les femmes ayant des échecs répétés de FIV, les femmes ayant des antécédents d’anomalies génétiques lors de grossesses antérieures, les couples porteurs d’anomalies corporelles (genre).
La procédure en un coup d’œil
La procédure comprend une stimulation hormonale des ovaires pour créer de nombreux ovules, qui seront ensuite fécondés par FIV et microfertilisation à tout moment. Le diagnostic génétique préimplantatoire PGD/PGS comprend la biopsie des embryons trouvés au stade de 4 à 8 cellules. Des embryologistes experts utilisant des techniques de micromanipulation expertes créent un trou avec un laser dans la zone pellucide embryonnaire, puis utilisent une micropipette spéciale pour aspirer une ou deux cellules. Ensuite, l’analyse génétique est effectuée par un généticien expert. Le matériel génétique de ces cellules est analysé permettant ainsi de détecter des anomalies génétiques. Les résultats des analyses génétiques sont donnés dans les 24 heures. Sur la base des résultats, seuls les embryons ayant un nombre normal de chromosomes ou ne portant pas la maladie de cette famille particulière seront sélectionnés pour le transfert et placés dans l’utérus. Des études montrent que le taux de grossesses anormales suite à un diagnostic génétique préimplantatoire est cinq fois plus faible. Dans tous les cas, des tests prégénétiques sont nécessaires lors de grossesses survenant après un diagnostic génétique préimplantatoire.
La biopsie peut être effectuée à :
- Niveau d’œuf (première biopsie du corps polaire)
- Niveau embryonnaire sur 4 à 8 cellules (biopsie d’un ou deux blastomères)
- Niveau blastocyste (biopsie sur cellules de trophectoderme).
La technique prédominante est une biopsie sur des embryons de 4 à 8 cellules car elle fournit les taux de grossesse les plus élevés.
La biopsie sur des embryons de 4 à 8 cellules et l’acquisition de jusqu’à trois blastomères ne semblent pas avoir d’impact négatif sur le développement du fœtus ou sa capacité à être implanté.
Taux de réussite
Le DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) est pratiqué depuis 1989 et assure la détection des maladies génétiques à partir de l’embryon tant qu’il se développe dans des conditions de culture au laboratoire d’embryologie et avant son transfert dans la cavité maternelle. Jusqu’à 200 maladies génétiques peuvent être détectées. Le taux de rapprochement atteint 99,9 %.
Cette méthode permet aux couples ayant des antécédents médicaux défavorables (25% à 50% de chance d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire) d’avoir des enfants sains et non malades, ainsi que d’éviter le pénible devoir d’interrompre la grossesse souhaitée.
