Ce que c’est
Il s’agit d’une méthode d’analyse comprenant l’utilisation de colorants spéciaux ciblant des chromosomes spécifiques. L’hybridation in situ par fluorescence est une technique populaire pour déterminer le sexe, diagnostiquer les conditions liées au sexe au niveau du chromosome « X » (les maladies causées par des gènes anormaux du chromosome X largement associés au chromosome X sont appelées maladies X telles que l’hémophilie, les aneuploïdies chromosomiques et translocations, ainsi que des anomalies chromosomiques telles que les trisomies et les monosomies (syndrome de Down –trisomie 21, syndrome d’Edwards –trisomie 18, Kleinefelter, Turner sundrome etc.)…
Quand le recommander
Certains couples sont porteurs de maladies génétiques : b-thalassémie, drépanocytose, hémophilie de type A, fibrose kystique et myasthénie grave.
Par exemple, dans les cas où l’un des parents a un gène anormal dans le chromosome X, leur progéniture mâle sera gravement affectée par ce gène anormal et aura la maladie, tandis que les filles ne seront pas affectées car elles ont un chromosome X de secours supplémentaire.
Il existe également des maladies génétiques survenant sous forme d’anomalies sur un chromosome entier, telles que le syndrome de Down – les patients ont trois fois le 21e chromosome – et d’autres maladies génétiques sont causées par l’absence d’un seul petit gène (par exemple, la fibrose kystique).
Lorsque le sperme a plus ou moins de chromosomes que les 23 chromosomes normaux (aneuploïdie), alors si l’ovule est fécondé, un embryon chromosomiquement anormal sera créé avec un excès et/ou une perte de matériel génétique.
De plus, il a été prouvé qu’environ 40 % des ovules provenant de femmes de plus de 40 ans sont aneuploïdes.
Diagnostic et taux de réussite
La méthode FISH est une méthode rapide et populaire pour diagnostiquer ces conditions. De cette façon, le transfert d’embryons ayant un caryotype normal peut être assuré.
