F.I.S.H.

Qu’est-ce que la F.I.S.H.?

C’est une technique permettant de repérer la présence d’anomalies chromosomiques  par un système couplé d’anticorps- fluorophore. La technique d’ hybridation fluorescente (en anglais fluorescent in situ) est une technique très populaire pour déterminer le sexe de l’ embryon, pour dépister les pathogénies liées au chromosome ‘X’ (les maladies qui résultent de gènes anormaux du chromosome ‘X’, càd. qui sont liées au chromosome ‘X’, sont appelées maladies ‘X’ telle que l’ hémophilie, l’ aneuploïdie  ainsi que des anomalies chromosomiques comme des trisomies et des monosomies, par exemple le syndrome de Down-trisomie 21, syndrome de Edwards – trisomie 18, de Kleinefelter, syndrome de Turner etc).

Certains couples sont porteurs de maladies héréditaires dont la thalassémie B, la drépanocytose, l’hémophilie A, la fibrose cystique, la myasthénie Gravis.

A titre d’exemple, dans des cas où l’un de deux parents a un gène impair sur le chromosome ‘X’, les garçons qui sont nés sont gravement affligés par ce gène anormal et chez eux, cette maladie se manifeste tandis que les filles ne subissent aucun effet nocif car elles disposent d’un chromosome ‘X’ suppléant.

Il y a aussi des maladies héréditaires se présentant  sous forme d’anomalies au sein d’un chromosome entier, tel est le cas du syndrome Down – tandis que d’autres maladies héréditaires sont le résultat de l’absence d’un seul gène. C’est le cas du syndrome  de Down où  le 21e chromosome est trois fois présent – et d’autres maladies héréditaires dues à l’absence d’un seul petit gène (p.ex. la fibrose cystique).

Quand le sperme contient un nombre supérieur ou inférieur aux 23 chromosomes normaux  (aneuploïdie) lorsqu’il féconde l’ovocyte il  crée un embryon porteur d’un nombre anormal de chromosomes, avec des chromosomes surnuméraires ou manquants.

 

Taux de diagnostic et  taux de grossesse réussie

La méthode F.I .S.H. est une méthode très rapide et populaire pour diagnostiquer les problèmes susmentionnés. Cette technique assure le transfert d’ un embryon au caryotype normal.

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