PGD

Diagnostic Préimplantatoire (DPI)

Lors des processus de procréation médicalement assistée telle que la FIV, un embryon est créé en laboratoire et est par la suite transféré à l’intérieur de l’utérus de la femme. Pour certains couples, en particulier ceux risquant de transmettre  une maladie héréditaire grave, des questions émergent  par rapport à la santé génétique des embryons.

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD/DPI) est une technique avancée durant laquelle les embryons obtenus par Fécondation in Vitro sont examinés pour dépister des anomalies génétiques avant leur implantation dans l’utérus. Il s’ agit d’ une méthode scientifique d’ analyse génétique d’ une seule cellule de l’ embryon afin de dépister des trisomies éventuelles connues comme les 13, 18, 21 (syndrome de Down), dystrophie myotonique (Duchenne/Becker), l’ hémophilie A, B, la thalassémie, la maladie fibrocystique, des anomalies chromosomiques (transferts), des maladies monogéniques et de déterminer le sexe de l’ embryon pour éviter la transmission des maladies liées au sexe (syndrome de l’ X fragile lié aux formes les plus connues du retard mental).

Cas d’application

De nos jours,  le diagnostic génétique préimplantatoire est cliniquement appliqué et a été incorporé à l’ensemble des autres techniques de procréation assistée. Le diagnostic génétique préimplantatoire est appliqué et couronné de très bons  résultats  chez des femmes ayant des fausses couches récurrentes en raison d’anomalies chromosomiques, chez des femmes ayant subi des échecs de FIV à plusieurs reprises, chez des femmes avec un historique d’anomalies génétiques au cours de grossesses précédentes, et des couples-porteurs d’anomalies chromosomiques liées au sexe.

 

Description brève du processus

Ce processus implique la stimulation ovarienne pour obtenir plusieurs ovocytes qui seront ensuite fécondés par microfécondation. La technique du diagnostic préimplantatoire (PGD/DPI) implique la création d’embryons atteignant le stade de 4 à 8 cellules. Des embryologistes spécialisés appliquant des techniques de micromanipulation percent un trou au laser à la zone pellucide de l’embryon et,  à l’aide d’une micropipette, aspirent une ou deux cellules. Par la suite, une analyse générale est effectuée par un généticien spécialisé.  La matière génétique contenue dans ces cellules est analysée permettant le dépistage des anomalies génétiques éventuelles. Les résultats des analyses génétiques sont annoncés dans les 24 heures. Selon les résultats, seuls les embryons ayant un nombre normal de chromosomes ou ceux qui ne sont pas porteurs de la maladie héréditaire spécifique de la famille sont sélectionnés pour être transférés. Conformément à des recherches scientifiques, on conclut que le taux de grossesses pathologiques est cinq fois plus bas si elles sont précédées de diagnostic génétique préimplantatoire.

La biopsie s’effectue au niveau:

  • De l’ovocyte (biopsie du globule polaire)
  • De l’embryon de 4 à 8 cellules (biopsie d’une cellule ou de deux blastomères)
  • Des blastocystes (biopsie des cellules du trophoectoderme)

La technique dominante est la biopsie des embryons de 4 à 8 cellules car elle résulte à des taux de grossesses plus élevés.

La biopsie d’embryons de 4 à 8 cellules et le prélèvement de trois blastomères n’est pas nocive pour le développement de l’embryon ni pour sa capacité d’implantation.

 

Taux de grossesse

Le diagnostic génétique préimplantatoire est pratiqué depuis 1989 et permet le dépistage de maladies héréditaires chez l’embryon pendant que celui-ci se développe dans un milieu de culture au laboratoire d’embryologie et avant qu’il ne soit transféré dans l’utérus. On peut dépister environ 200 maladies héréditaires, à un taux de fiabilité qui atteint 99,9%.

Cette technique offre la possibilité à des couples ayant un historique médical lourd (avec 20%-50% de chances d’avoir un enfant souffrant d’une maladie héréditaire), de donner naissance  à des enfants sains  mais aussi d’éviter la nécessité pénible d’interrompre une grossesse tellement désirée.

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