La technique de l’examen du caryotype

Qu’est-ce que c’est ?

La technique de karyomapping (ou examen du karyotype du noyau de la cellule) consiste en l’analyse génétique d’une cellule prélevée d’un embryon créé par fécondation in vitro.

La carte chromosomique établie permet de déterminer si l’embryon a hérité des chromosomes contenant un gène défectueux (des combinaisons entrainant un risque accru de diabète, de cardiopathies, de cancer ou de maladie d’Alzheimer et peut contrôler les mutations qui causent des maladies graves telles que la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et la chorée de Huntington). Ce sont des anomalies qui causent souvent la mort de l’embryon et par cette méthode, les scientifiques peuvent implanter les embryons qui ont le plus de chances de survivre.

Cas d’application

Jusqu’ aujourd’hui, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) permet de diagnostiquer seulement 2% des 15000 maladies génétiques connues. La nouvelle technique appelée karyomapping permet de détecter chez l’embryon toutes les maladies génétiques connues à l’exclusion seulement de celles qui apparaissent subitement par mutation aléatoire et cela en quelques semaines en prélevant une seule cellule.

Brève description du processus

Un processus indolore est appliqué afin de créer l’arbre généalogique et génétique pour laquelle des échantillons de matériel génétique sont prélevés de deux parents – même des échantillons de salive sont suffisants -  et d’un membre de famille lié d’une parenté de 1er degré, si ce dernier souffre d’une maladie spécifique. Les scientifiques vont ensuite créer un ‘arbre généalogique génétique’ où sont classifiés les 23 paires de chromosomes de toutes les parties et sont examinés de façon minutieuse pour détecter des anomalies éventuelles. Par cette méthode, ils sont en mesure non seulement de dépister les anomalies mais aussi de déterminer la personne dont elles ont été transmises. Ensuite la fécondation in vitro a lieu et des embryons sont créés. Une fois que les embryons ont atteint le stade de huit cellules, une cellule est prélevée en vue de l’analyse génétique.

Les données de cet arbre généalogique génétique sont alors comparées à l’ADN de l’embryon pour établir la structure chromosomique et trouver quelle est la structure héritée de chaque prédécesseur. Ainsi on calcule les chances de l’enfant d’être porteur ou de souffrir de maladies héréditaires. Comme certains embryons n’ont pas complètement développé leur code génétique au moment où cet examen a lieu, le même examen peut se répéter pendant la grossesse afin de vérifier les données et d’explorer davantage la carte chromosomique pour y dépister d’autres anomalies possibles ou des mutations aléatoires.

Taux de réussite

Le karyomapping permet d’augmenter considérablement les chances d’une grossesse saine en particulier pour les cas difficiles, comme les spécialistes seront en mesure de choisir les embryons les plus résistants en réduisant la peine à laquelle les couples infertiles sont soumis.

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