Un cas rare de grossesse – unique en Grèce!

Naissance de filles  triplées après traitement de FIV et suite à un diagnostic préimplantatoire d’un homme souffrant du syndrome Klinefelter

Mardi, 3 Août 2010

Un cas unique et sans précédent pour la pratique médicale grecque est la grossesse de triplettes d’un père infertile à cause du syndrome de  Klinefelter, qui a résulté à la naissance de trois petites filles en pleine santé aujourd’hui, Mardi 3 Août, dans une maternité au centre d’Athènes. Les petites filles ont été mises au monde par le Docteur Elias Gatos, spécialiste en Procréation Médicalement Assistée et en chirurgie laparoscopique, Directeur Scientifique du Centre de Procréation Médicalement Assistée emBIO. Les petites filles sont nées par césarienne et pèsent   1800, 1900 et 1650 grammes respectivement.

Il s’agit d’un cas très rare puisque le syndrome de Klinefelter (deux chromosomes X et un chromosome supplémentaire Y) se manifestant  à 1 sur 1000 naissances - est caractérisée par azoospermie ou par oligoasthenospermie.

Comme le gynécologue Elias Gatos l’a souligné, ‘la naissance de filles triplées constitue un cas rare non seulement pour la Grèce  mais pour le monde entier, étant  donné que ces individus n’ont pas beaucoup de chances de devenir parents. Nous sommes parvenus, cependant, grâce à la fécondation in vitro et naturellement grâce aux techniques appropriées que nous avons appliquées) – la fécondation intra cytoplasmique de sperme le diagnostic préimplantatoire – à une grossesse, sans risque d anomalies génétiques chromosomiques».

Le procédé suivi au centre médical emBIO était le suivant: En premier lieu – à cause de l’azoospermie du partenaire – on a pratiqué la biopsie testiculaire (TESTICULAR SPERM  ASPIRATION) et on a prélevé des spermatozoïdes pour la fécondation des ovocytes. Le prélèvement des spermatozoïdes effectué par un urologue spécialisé a eu lieu le même jour que le prélèvement des ovocytes de la femme. S’ensuivit le procédé de la micro fécondation (injection intra cytoplasmique du sperme-ICSI) qui a eu lieu au laboratoire biologique du centre médical emBIO.  Spécifiquement, après le prélèvement des ovocytes on a fait une micro fécondation au moyen d’équipement spécial au cours de laquelle on a placé un spermatozoïde dans chaque ovocyte.  Ce processus a été suivi d’un diagnostic génétique préimplantatoire (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) pendant laquelle on a effectué une biopsie à chaque embryon et suite à la mise en culture et l’analyse du matériel génétique (PCR) on a sélectionné et transféré les embryons génétiquement sains. *

La technique du diagnostic préimplantatoire (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) est considérée nécessaire pour tout procédé d’anomalie chromosomique à des couples porteurs d’une anomalie chromosomique. Dans le laboratoire biologique du centre médical emBIO, les embryons obtenus par une méthode de fécondation in vitro  (FIV-ICSI-TESA) déjà citées, ont été minutieusement examinées pour dépister des maladies chromosomiques éventuelles (syndrome de Klinefelter et autres) et parmi ceux-ci seuls les embryons génétiquement sains sont implantés ce qui a résulté à la naissance de trois filles en pleine santé.

Qu’est-ce que le syndrome Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter résulte d’une anomalie chromosomique localisée sur le chromosome 23. C’est la cause d’un désordre des hormones mâles et femelles responsables pour le développement des organes chez les individus porteurs de cette anomalie génétique ainsi qu’un d’un retard mental. Le syndrome de Klinefelter fut d’ abord décrit en 1942 par H. F. Klinefelter dont il a pris le nom. Il est aussi appelé ‘dysgénésie des vésicules testiculaires’ Le génome des hommes porteurs du syndrome Klinefelter a un chromosome supplémentaire X. Cela signifie que la répartition normale chromosomique chez les hommes est un chromosome X et un chromosome Y tandis que les gènes mâles et femelles sont  ΧΧΥ.

La conséquence principale de ce désordre génétique est l’infertilité. Ces individus sont d’une taille moyenne plus grande, avec des glandes mammaires développés (gynécomastie) et avec des testicules plus petits qui ne produisent pas de spermatozoïdes. Leurs vésicules testiculaires sont anormales. De surcroît, les individus porteurs de ce désordre souffrent d’ habitude, d’un retard mental.  Le syndrome de Klinefelter est presque toujours associé à l’azoospermie. Le chromosome supplémentaire ne paraît pas avoir des effets secondaires aux vésicules testiculaires avant la puberté, mais  on observe une destruction massive graduelle des cellules épithéliales des vésicules testiculaires. Il n’ ya pas de traitement pour le syndrome Klinefelter bien qu’en appliquant le traitement hormonal indiqué on peut faire développer des caractéristiques génétiques secondaires tels que la barbe, etc. Ce syndrome est assez fréquent à la population générale correspondant, selon les estimations, à 1 naissance sur 1000 (prévalence  1:1000).

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