Naissance de filles triplées en bonne santé après FIV et diagnostic génétique préimplantatoire/dépistage chez un homme atteint du syndrome de Klinefelter
Un cas exceptionnel rare dans l’Histoire de la Médecine de triplés engendrés par un homme infertile atteint du syndrome de Klinefelter , a entraîné la naissance de trois nouveau-nés en bonne santé aujourd’hui, le Mardi 3 août , dans une maternité du centre-ville d’Athènes par Elias Gatos, gynécologue-obstétricien , expert en FIV et en chirurgie endoscopique, responsable scientifique du centre médical emBIO, unité de procréation assistée. Les triplées sont nées par césarienne et pesaient respectivement 1800, 1900 et 1650 gr.
Il s’agit d’un cas rare puisque l’azoospermie ou l’oligoasthénospermie sont des manifestations typiques du syndrome de Klinefelter (trisomie XXY) survenant chez 1 naissance sur 1000 .
Comme l’a déclaré Elias Gatos, obstétricien-gynécologue, « la naissance de ces filles triplées est un cas rare non seulement en Grèce, mais dans le monde entier , étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont très peu de chances de devenir parents ». Cependant, grâce à la FIV et aux techniques appropriées appliquées -microfécondation et diagnostic génétique préimplantatoire/dépistage- nous avons obtenu une grossesse tout en éliminant le risque d’anomalies congénitales chromosomiques ».
Le processus suivi au centre médical emBIO, une unité de procréation assistée , était le suivant : premièrement, en raison de l’azoospermie masculine – aspiration testiculaire de spermatozoïdes – TESA a été réalisée et des spermatozoïdes ont été obtenus à des fins de fécondation. Ce prélèvement a été réalisé par un urologue expert le même jour que le prélèvement des ovules réalisé sur la femelle. Elle a été suivie d’ une microfécondation au laboratoire de biologie de l’Unité selon la méthode ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). En particulier, après la collecte des ovules, une microfécondation a été réalisée à l’aide d’un équipement spécial, où un spermatozoïde a été placé dans chaque ovule. Ensuite, un Diagnostic Génétique Préimplantatoire/Screening (DPI/PGS) a été effectué, au cours duquel une biopsie a été réalisée sur chaque fœtus, et une fois la culture et l’analyse du matériel génétique (PCR) terminées, les fœtus génétiquement sains ont été sélectionnés et le transfert d’embryons a pris lieu.
Le Diagnostic/Dépistage Génétique Préimplantatoire (DPI/PGS) est désormais considéré comme un incontournable dans toutes les FIV réalisées chez les couples présentant une anomalie chromosomique. Les embryons obtenus par le processus de FIV-ICSI-TESA décrit ci-dessus ont été soigneusement vérifiés pour les anomalies chromosomiques (syndrome de Klinefelter, etc.) au laboratoire de biologie emBIO et seuls des embryons génétiquement sains ont été implantés dans l’utérus, ce qui a donné naissance à trois filles en bonne santé.
Qu’est-ce que le « syndrome de Klinefelter ? »
Le syndrome de Klinefelter est le résultat d’une anomalie chromosomique du chromosome 23. Elle est à l’origine de troubles des organes producteurs d’hormones mâles et femelles chez les sujets porteurs de la maladie, ainsi que d’un retard mental. Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois en 1942 par HF Klinefelter et porte son nom. Elle est aussi appelée « dysgénésie tubulaire séminifère ». Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire dans leur génome. Autrement dit, alors que le rapport normal pour les hommes est d’un chromosome X et d’un chromosome Y, pour ces sujets particuliers, les gènes masculins et féminins sont les suivants : ΧΧΥ. L’effet clé de cette maladie génétique est l’infertilité. Ces sujets sont grands, ont des seins hypertrophiés (gynécomastie) et des testicules de petite taille ne produisant pas de sperme. Leurs tubules séminifères ne sont pas normaux. De plus, les sujets atteints de ce trouble sont souvent déficients mentaux. Le syndrome de Klinefelter est associé à l’azoospermie presque dans tous les cas. Le chromosome Χ supplémentaire ne semble pas avoir d’impact négatif sur les tubules séminifères avant la puberté ; cependant, une destruction massive de l’épithélium séminifère est progressivement observée. Il n’existe aucun traitement pour le syndrome de Klinefelter, bien que la thérapie hormonale puisse développer des caractéristiques génétiques secondaires telles que la barbe, etc. Le syndrome survient assez souvent dans la population générale ; elle est estimée à une naissance sur mille environ (incidence 1:1000).
