Cosa è
È un metodo di analisi che include l’uso di coloranti speciali mirati a specifici cromosomi. L’ibridazione in situ fluorescente è una tecnica popolare per determinare il sesso, diagnosticare condizioni legate al genere sul cromosoma “X” (le malattie causate da geni anormali del cromosoma X in gran parte associati al cromosoma X sono chiamate malattie X come l’emofilia, le aneuploidie cromosomiche e traslocazioni, nonché anomalie cromosomiche come trisomie e monosomie (sindrome di Down –trisomia 21, sindrome di Edwards –trisomia 18, Kleinefelter, sundrome di Turner ecc.)…
Quando consigliarlo
Alcune coppie sono portatrici di malattie genetiche: b-talassemia, anemia falciforme, emofilia di tipo A, fibrosi cistica e miastenia di Gravis.
Ad esempio, nei casi in cui uno dei genitori ha un gene anomalo nel cromosoma X, la loro prole maschile sarà gravemente colpita da questo gene anomalo e avrà la malattia, mentre le figlie femmine non saranno colpite poiché hanno un cromosoma X di riserva aggiuntivo.
Ci sono anche malattie genetiche che si verificano come anomalie di un intero cromosoma, come la sindrome di Down – i pazienti hanno il 21° cromosoma tre volte – e altre malattie genetiche sono causate dall’assenza di un singolo piccolo gene (ad esempio la fibrosi cistica).
Quando lo sperma ha più o meno cromosomi rispetto ai normali 23 cromosomi (aneuploidia), allora se l’uovo viene fecondato, si creerà un embrione cromosomicamente anormale con eccesso e/o perdita di materiale genetico.
Inoltre, è stato dimostrato che circa il 40% degli ovociti provenienti da donne sopra i 40 anni sono aneuploidi.
Diagnosi e percentuali di successo
Il metodo FISH è un metodo veloce e popolare per diagnosticare queste condizioni. In questo modo può essere assicurato il trasferimento di embrioni aventi un cariotipo normale.
