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F.I.S.H.

Che cosa è
Si tratta di un metodo di analisi che prevede l’utilizzo di particolari sostanze (cromofori) che colorano in maniera diversa ciascuno dei cromosomi. L’Ibridizzazione Fluorescente In Situ (Fluorescent hybridization in situ o FISH) è una tecnica molto usata per individuare il sesso,

per diagnosticare patologie legate al cromosoma sessuale 'X' (le malattie come l’emofilia, causate da anomalie dei geni del cromosoma “X”, legate al cromosoma “X”, sono chiamate  “malattie X-linked”), aneuploidie e riarrangiamenti cromosomici, come anche per rilevare anomalie cromosomiche come trisomie e monosomie (sindrome di Down – trisomia 21, sindrome di Edwards – trisomia 18, sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, ecc.).

Quando è indicato
Alcune coppie sono portatrici di malattie genetiche: beta-talassemia, anemia falciforme, emofilia di tipo A, fibrosi cistica, miastenia gravis (MG).
Ad esempio, nei casi in cui uno dei due genitori abbia un gene anomalo sul cromosoma “X, i figli maschi vengono gravemente influenzati da questo gene e svilupperanno la malattia, mentre le figlie femmine non ne saranno affette in quanto posseggono un «sostituto» sano su un secondo cromosoma «Χ».

Ci sono poi malattie genetiche dovute ad anomalie di un intero cromosoma, come ad esempio la sindrome di Down - chi ne è affetto ha tre volte il 21º cromosoma - mentre altre malattie genetiche sono causate dalla semplice assenza un solo piccolo gene (ad es. la fibrosi cistica).

Quando il liquido seminale ha cromosomi in numero inferiore o superiore ai normali 23 (aneuploidia), se i suoi spermatozoi fecondano l’ovocita, quest’ultimo creerà un embrione con anomalie cromosomiche, con carenza o sovrabbondanza di materiale genetico.
È stato poi provato che circa il 40% degli ovociti di donne sopra i 40 anni sono aneuploidi.

Percentuali di diagnosi e di successo
Il metodo F.I.S.H. è un metodo veloce e largamente diffuso per diagnosticare le predette malattie. In questo modo si può essere certi di trasferire un embrione con cariotipo normale.

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Dott. Elias Gatos risponde alle vostre domande fecondazione in vitro.