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PGD

Diagnosi Genetica Pre-Impianto (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening)

Con le tecniche di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro (IVF), l’embrione viene creato in laboratorio e poi trasferito nell’utero della donna. Per alcune coppie, in particolare per quelle portatrici di malattie ereditarie, possono sorgere dubbi circa la salute genetica degli embrioni.

Che cosa è la diagnosi genetica pre-impianto?

La diagnosi genetica pre-impianto (PGD) è una procedura di screening con la quale gli embrioni ottenuti con una delle varie tecniche di fecondazione in vitro (IVF) vengono esaminati per individuare eventuali anomalie genetiche prima che essi vengano impiantati nell’utero. Si tratta di un metodo scientifico che analizza una cellula dell’embrione al fine di rilevare eventualmente trisomie note, la  13, la 18, la 21 (sindrome di Down), la distrofia muscolare (Duchenne/Becker), l'emofilia A e B, la beta-talassemia (anemia mediterranea), malattia fibrocistica, riassetti cromosomici (traslocazioni), malattie monogeniche ed anche per selezionare il sesso in modo da evitare che l’embrione possa ereditare quelle malattie genetiche che colpiscono un determinato sesso (sindrome dell’ ”X” fragile, associata con le più comuni forme di ritardo mentale).

In quali casi si applica?

Oggi la diagnosi genetica pre-impianto trova applicazione clinica ed è stata inserita nel gruppo delle altre tecniche di fecondazione assistita. La diagnosi genetica pre-impianto ottiene risultati molto lusinghieri in donne che hanno avuto ripetuti aborti spontanei dovuti ad anomalie cromosomiche, o che hanno provato più volte la fecondazione in vitro senza successo, o le cui precedenti gestazioni hanno presentato problemi di anomalie genetiche; la diagnosi è indicata anche per le coppie portatrici di anomalie genetiche.

Breve descrizione della procedura

La procedura consiste nella stimolazione ormonale delle ovaie che producono così molti ovociti, i quali vengono poi fecondati in vitro, sempre con fecondazione microassistita. La tecnica della diagnosi genetica pre-impianto PGD/PGS prevede una biopsia degli embrioni quando essi si trovano nello stadio di 4-8 cellule.

Utilizzando speciali tecniche di micromanipolazione, embriologi specializzati praticano una piccola incisione nella zona pellucida che avvolge l’embrione e con una apposita pipetta aspirano una o due cellule.

In seguito un genetista specializzato esegue la relativa analisi. Il materiale genetico prelevato da queste cellule viene esaminato per individuare eventuali anomalie genetiche. I risultati delle analisi sono disponibili entro 24 ore e, in base ad essi, vengono selezionati gli embrioni adatti al trasferimento; vengono collocati nell’utero solo quelli che hanno un numero normale di cromosomi e non sono portatori della malattia di cui la famiglia soffre. In base a studi compiuti su questo tema, risulta che dopo la diagnosi genetica pre-impianto la quota di gravidanze con patologie è cinque volte minore. In ogni caso, è assolutamente necessario effettuare un controllo genetico nelle gravidanze per i cui embrioni era stata effettuata la diagnosi pre-impianto.

La biopsia può essere fatta su:

  • Ovocita (biopsia del primo globulo polare)
  • · Embrione di 4-8 cellule (biopsia di uno o due blastomeri)
  • Blastocisti (biopsia di cellule trofoblastiche

La tecnica più usata è quella della biopsia dell’embrione quando questo è composto da 4-8 cellule, perché offre la maggiore percentuale di gravidanze.

Secondo quanto risulta dalla pratica, pare che la tecnica della biopsia su embrioni di 4-8 cellule e il prelievo di blastomeri fino ad un massimo di tre non abbia effetti dannosi sullo sviluppo dell’embrione né sulla sua capacità di impiantarsi nell’utero.

Percentuale di successo

La tecnica PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto) è in uso dal 1989 e consente di individuare eventuali malattie genetiche dell’embrione durante il periodo in cui esso viene coltivato in laboratorio, prima di trasferirlo nell’utero. Le malattie genetiche che si possono diagnosticare sono circa 200 e vengono individuate nel 99,9% dei casi

Questa tecnica offre alle coppie con precedenti di malattie ereditarie in famiglia (ossia che hanno alte probabilità, dal 25% al 50% , di avere figli malati)  di generare figli sani – e non malati – ed evitare la dolorosa interruzione di una gravidanza tanto desiderata.

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