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Tecnica Karyomapping

Che cosa è
La Tecnica Karyomapping (detta anche mappatura del nucleo cellulare) è l'analisi genetica di una cellula prelevata da un embrione creato da fecondazione in vitro.

La mappa genetica che si viene a creare può stabilire se l’embrione ha ereditato cromosomi che contengono qualche gene difettoso (combinazioni che comportano maggior rischio di diabete, malattie cardiache, cancro o Alzheimer, per mutazioni che provocano gravi malattie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e il morbo di Huntington), anomalie che spesso provocano la morte dell’embrione; in questo modo i medici possono impiantare quegli embrioni che hanno maggiori probabilità di sopravvivere.

Quando è consigliata
Fino ad oggi la diagnosi genetica pre-impianto (PGD) consente di diagnosticare il 2% delle 15.000 malattie genetiche note. La nuova tecnica di mappatura può individuare negli embrioni tutte le malattie genetiche conosciute eccetto quelle che compaiono all’improvviso, a seguito di mutazione casuale e ciò lo si ottiene entro poche settimane con il semplice prelievo di una cellula.

Breve descrizione della procedura
Per poter creare il profilo genetico familiare si segue una procedura assolutamente indolore, per la quale occorrono campioni di materiale genetico di ambedue i genitori – sono sufficienti campioni di saliva – e di un parente di primo grado, se la persona soffre di una particolare malattia. In seguito gli esperti creano una «mappa genetica familiare», dove le 23 coppie di cromosomi (di tutte delle persone interessate) vengono classificate ed esaminate minuziosamente per individuare eventuali malattie, e si può anche accertare da chi sono state ereditate.
Ha poi luogo la fecondazione in vitro e la creazione di embrioni. Non appena questi ultimi si trovano ad avere 8 cellule, una di esse viene prelevata per essere sottoposta ad analisi genetica.
Gli elementi della mappa genetica dei genitori vengono confrontati con il DNA di una cellula dell’embrione per individuare la struttura dei cromosomi di quest’ultimo e stabilire quali ha preso da ciascun nonno e nonna. In questo modo si viene a conoscere quante sono le probabilità che esso sia portatore di alcune malattie genetiche e che le manifesti in futuro.
Poiché al momento in cui si svolge l’esame molti embrioni possono non avere ancora sviluppato il codice genetico, l’esame può essere ripetuto durante la gestazione, per verificare i dati e anche per ricercare eventuali altre anomalie o mutazioni improvvise.


Percentuale di successo
La Tecnica Karyomapping - questo è il nome dell’esame di cui stiamo parlando - aumenterà notevolmente le probabilità di avere una buona gravidanza, in particolare nei casi difficili, visto che gli esperti avranno la possibilità di selezionare gli embrioni migliori senza sottoporre a troppi disagi la coppia che ha problemi di ipofertilità.

 

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