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Tipizzazione HLA

Che cosa è

L’HLA è una nuova tecnologia che offre la possibilità di realizzare un antigene umano leucocitario, ossia creare embrioni istocompatibili con la procreazione assistita.

Questa nuova tecnica innovativa offre ai genitori la possibilità di concepire un figlio che sarà in grado di garantire l’istocompatibilità delle cellule che donerà a familiari malati in modo da salvare loro la vita (si utilizza per esempio per curare bambini affetti da leucemia o altre forme di malattie ereditarie).

Quando è consigliata
La tecnica HLA (Antigeni Umani Leucocitari / tipizzazione genomica) riveste un importante ruolo - soprattutto biologico -  nell’organismo umano; infatti, in collaborazione con le diverse sottopopolazioni di linfociti, contribuisce ad individuare e identificare antigeni estranei (come virus, batteri, organi e tessuti impiantati) e gli antigeni propri modificati, ad es. cellule neoplastiche, e ad attivare meccanismi citotossici.

L’HLA:

  • controlla fortemente gli antigeni dei trapianti
  • svolge  un ruolo determinante nelle sinergie intercellulari
  • contiene geni che intervengono nella risposta immunitaria
  • partecipa a processi non immunobiologici, e
    • controlla la predisposizione genetica e la resistenza a tutta una serie di malattie.

Dal momento che le molecole HLA presentano una marcata polimorfia, la loro tipizzazione riveste importanza fondamentale nei casi di trapianti, di esclusione di paternità, di diagnosi della predisposizione a contrarre malattie come anche negli studi antropologici.

Già da anni viene applicata la tecnica della diagnosi genetica pre-impianto (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis), che prevede lo svolgimento di esami su embrioni per individuare malattie come il morbo di Huntington, l’emofilia e la fibrosi cistica, prima che questi vengano impiantati nella madre; si vuole così scongiurare l’eventualità che la fecondazione in vitro faccia nascere un bambino geneticamente malato. Una cellula di blastociste viene sottoposta ad una serie di test genetici per vedere se ha ereditato alcune determinate malattie di cui i genitori sono portatori (malattie monogeniche come nel caso dell’anemia mediterranea, legate al sesso come l’emofilia o dovute ad anomalie cromosomiche come il morbo di Down).

Oltre alla PGD, gli esami di istocompatibilità HLA consentono di formulare una diagnosi genetica di malattie dovute per il 50% a fattori ereditari e per l’altro 50% a fattori ambientali. Questi particolari test esaminano più di 2.000 antigeni di istocompatibilità HLA, che svolgono un importante ruolo nella «risposta» immunitaria dell’organismo umano e per questo sono particolarmente utili per decodificare la patogenesi di malattie poligeniche come il morbo celiaco, il diabete insulino-dipendente e  la spondiloartrite (spondilite) anchilosante.


Breve descrizione della procedura
Le cellule staminali si possono ricavare dal sangue del cordone ombelicale, al momento della nascita, ed in seguito vengono trasferite al parente malato.
Queste cellule offrono ulteriori vantaggi rispetto ad altri tipi di cellule staminali:

  • sono utilizzate per curare più di 60 gravi malattie
  • sono compatibili (compatibilità HLA) al 100% per il bambino stesso, in caso di trapianto autologo.

Ciò significa che l'organo trapiantato non viene rigettato né esso reagisce nei confronti del ricevente (malattia del trapianto contro l'ospite / GVHD – Graft Versus Host Disease).

L’interesse è focalizzato sugli antigeni umani di istocompatibilità HLA che compaiono sulla membrana cellulare molto presto durante la vita embrionale (durante la 6a settimana quelli di classe Ι, e tra la 20a e la 32a quelli di classe II) e che continuano a caratterizzare la persona durante tutta la vita.

 

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