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Raro caso di gravidanza - l’unico in Grecia!

Sono nate tre gemelle in buona salute grazie alla fecondazione assistita e alla diagnosi pre-impianto di sindrome Klinefelter nel partner maschile

Martedì 3 agosto 2010

Oggi, martedì 3 agosto, sono nate tre gemelle in buona salute e il fatto è straordinario per gli annali medici in quanto la gravidanza è stata ottenuta con fecondazione assistita nonostante il partner maschile sia ipofertile e affetto da sindrome Klinefelter;  il parto, che ha avuto luogo in una delle maggiori cliniche di Atene, è stato seguito dal ginecologo dott. Elias Gatos, Direttore Scientifico del Centro di Riproduzione Assistita emBIO medical center, specializzato in fecondazione in vitro e in chirurgia endoscopica. Le tre gemelle sono venute alla luce con taglio cesareo e pesano rispettivamente 1800, 1900 e 1650 grammi.

Si tratta di un evento non comune, infatti la sindrome di Klinefelter (trisomia XXY) - che compare con una frequenza di 1 caso su 1000 neonati - è caratterizzata da azoospermia o oligospermia.

Il dott. Elias Gatos ha dichiarato che «la nascita delle tre gemelle è un caso raro non solo per la Grecia ma anche a livello mondiale, in quanto le persone affette da sindrome Klinefelter hanno scarsissime possibilità di procreare. Tuttavia, grazie alla fecondazione in vitro e, naturalmente, impiegando le tecniche più indicate per il caso – ossia fecondazione microassistita e diagnosi pre-impianto – siamo riusciti ad ottenere la gravidanza eliminando il rischio di malattie genetiche dovute ad anomalie cromosomiche ».

La procedura seguita presso il Centro di Fecondazione in Vitro emBIO medical center prevedeva le seguenti fasi: prima di tutto – essendo il partner maschile affetto da azoospermia – è stata eseguita una biopsia testicolare (Testicular Sperm Αspiration - TESA) per prelevare gli spermatozoi per la fecondazione. Questo prelievo, effettuato da un urologo specializzato, ha avuto luogo lo stesso giorno in cui sono stati prelevati gli ovociti della donna. Poi è seguita la fase della fecondazione microassistita, realizzata nel laboratorio di biologia del Centro con il metodo ICSI (Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi). Più precisamente, gli ovociti prelevati sono stati fecondati con tecnica microassistita, che consiste nell’inserire uno spermatozoo in ciascun ovulo utilizzando una speciale attrezzatura. In seguito si è passati alla diagnosi genetica pre-impianto (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening), durante la quale ciascun embrione è stato sottoposto a biopsia; il materiale genetico ottenuto è stato coltivato ed analizzato (con la tecnica PCR) per poter procedere alla selezione degli embrioni e al trasferimento di quelli che sono risultati geneticamente sani.

Quando la coppia che vuole procreare con il metodo della fecondazione assistita è portatrice di una qualche anomalia cromosomica, è ormai d’obbligo applicare la tecnica della diagnosi genetica pre-impianto (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening). Nel laboratorio biologico del Centro emBIO gli embrioni ottenuti con la procedura della fecondazione in vitro (IVF-ICSI-TESA) menzionata in precedenza sono stati scrupolosamente controllati al fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche (sindrome Klinefelter o altro) e sono stati selezionati come adatti ad essere impiantati nell’utero solo quelli geneticamente sani, il che ha consentito di far nascere tre gemelle in ottima salute.

Che cosa è la «Sindrome di Klinefelter»?

La sindrome di Klinefelter è una patologia causata da una anomalia del cromosoma 23. Nelle persone affette da questa sindrome essa provoca alterazioni nei livelli degli ormoni maschili e femminili preposti alla creazione di organi, e a volte causa anche ritardo mentale. La sindrome di Klinefelter è stata descritta per la prima volta nel 1942 da H. F. Klinefelter, da cui ha preso il nome. Viene chiamata anche “disgenesia dei canali seminali”. Il genoma dei maschi affetti da questa sindrome presenta un cromosoma X in più. Infatti, i maschi hanno normalmente un cromosoma X e uno Y, mentre in quelli affetti da sindrome di Klinefelter i geni maschili e femminili si configurano come segue: ΧΧΥ. La principale conseguenza di questa alterazione genomica è l’ipofertilità.

Le persone affette da questa sindrome sono di alta statura, hanno mammelle pronunciate (ginecomastia) e testicoli di piccole dimensioni che non producono spermatozoi. I canali seminali non sono normali. Inoltre, queste persone presentano spesso anche ritardo mentale. La sindrome di Klinefelter comporta quasi sempre azoospermia. Pare che il cromosoma X in eccedenza non abbia effetti negativi sui canali seminali prima dell’adolescenza, tuttavia in seguito provoca una graduale e completa distruzione del tessuto epiteliale di questi canali. Per la sindrome di Klinefelter non esistono terapie risolutive, anche se una cura ormonale adatta al caso può far sviluppare caratteristiche sessuali secondarie come barba, ecc. La sindrome si presenta nella popolazione abbastanza di frequente, si osserva un caso su circa 1000 neonati (incidenza 1:1000).

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