Il karyomapping (mappatura del nucleo cellulare) è l’analisi genetica di una cellula proveniente da un embrione creato utilizzando la fecondazione in vitro.
La mappa genetica risultante può determinare se l’embrione ha cromosomi che coinvolgono un gene difettoso (combinazioni che comportano un rischio maggiore di diabete, malattie cardiache, cancro o morbo di Alzheimer, mutazioni che causano malattie gravi come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e la malattia di Huntington ), anomalie che spesso portano alla morte del feto in modo che i medici impiantano embrioni con maggiori probabilità di sopravvivere.
Ad oggi, la PGD consente di diagnosticare il 2% di 15.000 malattie genetiche conosciute. La nuova tecnica di karyomapping può rilevare tutte le malattie genetiche conosciute negli embrioni eccetto quelle che si verificano improvvisamente attraverso una mutazione casuale; questo è possibile in poche settimane rimuovendo una singola cella.
La procedura a colpo d’occhio
Per creare l’albero genealogico del gene, viene seguita una procedura indolore che richiede campioni di materiale genetico da entrambi i genitori – sono sufficienti campioni di saliva – e un parente di primo grado se questa persona soffre di una particolare malattia.
Gli scienziati creeranno quindi un ” albero genealogico del gene ” classificando 23 set di cromosomi di tutte le parti e li indagheranno a fondo per rilevare eventuali anomalie. In questo modo, sono in grado non solo di rilevare anomalie, ma anche di verificare da chi è stata ereditata.
Viene eseguita la fecondazione in vitro e vengono creati gli embrioni. Una volta che questi embrioni hanno otto cellule, una cellula viene rimossa per l’analisi genetica.
I dati dell’albero genetico vengono confrontati con il DNA dell’embrione per verificarne la struttura cromosomica e quali cromosomi sono stati ereditati da quale nonno o nonna. Pertanto, le possibilità che sia un portatore o che soffra di determinate malattie ereditarie sono limitate.
Poiché è probabile che molti embrioni non abbiano un codice genetico completamente sviluppato al momento di questo test, il test può anche essere ripetuto durante la gravidanza per confermare i dati, oltre a indagare ulteriormente per trovare altre possibili anomalie o mutazioni improvvise.
Tassi di successo
Il karyomapping , come viene chiamato questo test, aumenterà significativamente le possibilità di una gravidanza sana, in particolare nei casi difficili, poiché gli esperti saranno in grado di selezionare gli embrioni più forti riducendo l’attesa per le coppie che affrontano problemi di infertilità.
