Diagnosi/screening genetico preimpianto (PGD/PGS)
Nelle tecniche di riproduzione assistita, come la fecondazione in vitro (IVF), un embrione viene creato in un ambiente di laboratorio e quindi trasferito nell’utero femminile. Per alcune coppie, in particolare quelle a rischio di malattie ereditarie, possono sorgere domande sulla salute genetica degli embrioni.
Che cosa è la diagnosi genetica preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è un processo avanzato durante il quale gli embrioni ottenuti attraverso un processo di fecondazione in vitro vengono testati per anomalie genetiche prima di essere impiantati nell’utero. Questo è un metodo scientifico per analizzare geneticamente una cellula embrionale per rilevare eventuali trisomie note 13, 18, 21 (sindrome di Down), distrofia muscolare (Duecheue Becker), emofilia A, B, β talassemia, malattia fibrocistica, traslocazioni cromosomiche, malattie monogeniche e determinare il genere per prevenire la trasmissione all’embrione di malattie legate al genere (sindrome dell’ X fragile correlata alle forme più comuni di ritardo mentale).
Quando applicarlo
Oggi la diagnosi genetica preimpianto è applicata clinicamente ed è stata integrata nel corpo di altre tecniche di riproduzione assistita. Preimpianto La diagnosi genetica viene applicata con ottimi risultati in donne con aborti ripetuti a causa di anomalie cromosomiche, donne con ripetuti fallimenti di fecondazione in vitro, donne con una storia di anomalie genetiche in precedenti gravidanze, coppie portatrici di anomalie corporee (di genere).
La procedura a colpo d’occhio
La procedura include la stimolazione ormonale delle ovaie per creare molti ovuli, che verranno poi fecondati utilizzando la fecondazione in vitro e la microfertilizzazione in ogni momento. La diagnosi genetica preimpianto PGD/PGS comprende la biopsia di embrioni trovati allo stadio di 4-8 cellule. Esperti embriologi che utilizzano tecniche di micromanipolazione esperte creano un foro con il laser nella zona pellucida embrionale e quindi utilizzano una speciale micropipetta per aspirare una o due cellule. Quindi, l’analisi genetica viene eseguita da un genetista esperto. Il materiale genetico di queste cellule viene analizzato consentendo così di rilevare anomalie genetiche. I risultati dell’analisi genetica vengono forniti entro 24 ore. Sulla base dei risultati, solo gli embrioni che hanno un numero normale di cromosomi o che non sono portatori della malattia di questa particolare famiglia verranno selezionati per il trasferimento e collocati nell’utero. Gli studi dimostrano che il tasso di gravidanze anormali dopo la diagnosi genetica preimpianto è cinque volte inferiore. In tutti i casi, il test pregenetico è richiesto nelle gravidanze che si verificano dopo una diagnosi genetica preimpianto.
La biopsia può essere eseguita presso:
- Livello dell’uovo (prima biopsia del corpo polare)
- Livello embrionale su 4-8 cellule (una o due biopsie di blastomeri)
- Livello di blastocisti (biopsia su cellule del trofectoderma).
La tecnica predominante è una biopsia su 4-8 embrioni cellulari poiché fornisce i più alti tassi di gravidanza.
La biopsia su embrioni di 4-8 cellule e l’acquisizione di un massimo di tre blastomeri non sembra avere un impatto negativo sullo sviluppo fetale o sulla sua capacità di essere impiantato.
Tassi di successo
La PGD (diagnosi genetica preimpianto) viene eseguita dal 1989 e garantisce il rilevamento di malattie genetiche dall’embrione fintanto che cresce in condizioni di coltura presso il laboratorio di embriologia e prima che venga trasferito nella cavità materna. Possono essere rilevate fino a 200 malattie genetiche. Il tasso di approssimazione raggiunge il 99,9%.
Questo metodo consente alle coppie con anamnesi sfavorevole (dal 25% al 50% di possibilità di avere un figlio con una malattia ereditaria) di avere figli sani, non malati, oltre a evitare il doloroso dovere di interrompere la gravidanza desiderata.
