Nascita di triplette sane dopo fecondazione in vitro e diagnosi genetica preimpianto/screening in un uomo con sindrome di Klinefelter
Un raro caso eccezionale nella Storia della Medicina di terzine padre di an uomo sterile con la sindrome di Klinefelter , ha provocato il nascita di tre neonate sane oggi, il Martedì 3 agosto , in un ospedale per la maternità del centro di Atene da Elias Gatos, Ostetrico-Ginecologo , esperto di FIVET e chirurgia endoscopica, il Responsabile Scientifico del centro medico emBIO, un’Unità di Riproduzione Assistita. Le triplette sono state partorite con taglio cesareo e pesavano rispettivamente 1800, 1900 e 1650 gr.
Questo è un caso raro poiché l’azoospermia o l’oligoastenospermia sono reperti tipici della sindrome di Klinefelter (trisomia XXY) che si verificano in 1 nascita su 1000 .
Come affermato da Elias Gatos, Ostetrico-Ginecologo, “ la nascita di queste triplette è un caso raro non solo in Grecia, ma nel mondo , dato che le persone con la sindrome di Klinefelter hanno pochissime possibilità di diventare genitori ”. Tuttavia, grazie alla fecondazione in vitro e alle corrette tecniche applicate – la microfecondazione e la diagnosi/screening genetico preimpianto – abbiamo ottenuto una gravidanza eliminando il rischio di difetti alla nascita cromosomici”.
Il processo seguito presso il centro medico emBIO, un’unità di riproduzione assistita , è stato il seguente: in primo luogo, -a causa dell’azoospermia maschile – è stata eseguita l’aspirazione dello sperma testicolare – è stata eseguita la TESA e sono stati ottenuti gli spermatozoi a scopo di fecondazione. Questa raccolta è stata eseguita da un esperto urologo lo stesso giorno della raccolta degli ovociti eseguita sulla femmina. Segue la microfecondazione presso il laboratorio di biologia dell’Unità con il metodo ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). In particolare, a seguito della raccolta degli ovuli, è stata effettuata la microfecondazione mediante apposita attrezzatura, dove è stato deposto uno spermatozoo in ogni uovo. Quindi è stata eseguita la Diagnosi/Screening Genetico Preimpianto (PGD/PGS), durante la quale è stata eseguita una biopsia in ciascun feto e, una volta completate una coltura e un’analisi del materiale genetico (PCR), sono stati selezionati feti geneticamente sani ed è stato effettuato il trasferimento dell’embrione luogo.
La diagnosi/screening genetico preimpianto (PGD/PGS) è ora considerato un elemento essenziale in ogni IVF eseguita in coppie con un’anomalia cromosomica. Gli embrioni ottenuti attraverso il processo IVF-ICSI-TESA sopra descritto sono stati accuratamente controllati per rilevare eventuali anomalie cromosomiche (sindrome di Klinefelter ecc.) presso il laboratorio di biologia emBIO e solo embrioni geneticamente sani sono stati impiantati nell’utero con conseguente nascita di tre ragazze sane.
Che cos’è la “sindrome di Klinefelter?”
La sindrome di Klinefelter è il risultato di un’anomalia cromosomica nel cromosoma 23. È la causa di disturbi negli organi maschili e femminili che producono ormoni nei soggetti portatori del disturbo, nonché di ritardo mentale. La sindrome di Klinefelter fu descritta per la prima volta nel 1942 da HF Klinefelter e prese il suo nome. Viene anche chiamata “disgenesia tubulare seminifera”. I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più nel loro genoma. Cioè, mentre il rapporto normale per i maschi è un cromosoma X e un cromosoma Y, per questi particolari soggetti, i geni maschili e femminili sono i seguenti: ΧΧΥ. L’effetto chiave di questo disturbo genetico è l’infertilità. Questi soggetti sono alti, hanno seno ingrossato (ginecomastia) e testicoli di piccole dimensioni che non producono sperma. I loro tubuli seminiferi non sono normali. Inoltre, i soggetti affetti da questo disturbo sono spesso mentalmente ritardati. La sindrome di Klinefelter è associata ad azoospermia quasi in tutti i casi. Il cromosoma Χ in più sembra non avere un impatto negativo sui tubuli seminiferi prima della pubertà; tuttavia, si osserva gradualmente la distruzione di massa dell’epitelio seminifero. Non esiste un trattamento per la sindrome di Klinefelter, sebbene la terapia ormonale possa sviluppare caratteristiche genetiche secondarie come barba, ecc. La sindrome si verifica abbastanza spesso nella popolazione generale; è stimato in uno su mille nascite (incidenza 1:1000).
