Cosa è
HLA è una nuova tecnologia che ci consente di creare un antigene leucocitario umano, ovvero di creare embrioni istocompatibili con riproduzione assistita. Questo nuovo metodo innovativo consente ai genitori di concepire un bambino in grado di fornire cellule genealogiche istocompatibili per salvare la vita di un parente paziente (ad esempio per curare bambini affetti da leucemia o altre forme di malattie ereditarie).
Quando consigliarlo
Il sistema HLA (Human Leukocyte Antigenes/genetic tipizzazione) svolge un ruolo biologico importante e principale nell’organismo poiché partecipa al riconoscimento e alla presentazione di antigeni estranei (virus, microbi e trapianti), nonché di autoantigeni modificati, ad es. cellule neoplastiche in associazione con diverse popolazioni di cellule linfatiche e nell’attivazione di meccanismi citotossici.
Il HLA:
- Controlla rigorosamente gli antigeni del trapianto,
- Svolge un ruolo importante nella cooperazione intercellulare,
- Controlla notevolmente gli antigeni trapiantati,
- Include i geni della risposta immunitaria,
- Partecipa a funzioni non immunitarie e controlla la predisposizione e la resistenza a una varietà di malattie.
Poiché le molecole HLA mostrano un profondo polimorfismo, la sua tipizzazione è di primaria importanza in caso di trapianti, esclusione della paternità, diagnosi di predisposizione alle malattie, nonché negli studi di antropologia.
La diagnosi genetica preimpianto (PGD), ovvero i test sugli embrioni per malattie come la malattia di Huntington, l’emofilia e la malattia fibrocistica prima che vengano impiantati nella madre per escludere le possibilità che un bambino malato venga al mondo utilizzando la fecondazione in vitro, sono già applicati da anni . Viene condotta una serie di test genetici eseguiti su una cellula di blastocisti per verificare se sono state trasmesse malattie specifiche dai genitori che ne sono portatori (unicellulari come la talassemia, legate al genere come l’emofilia o a causa di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down ).
Oltre alla PGD, i test di istocompatibilità HLA eseguono una diagnosi genetica nelle malattie dovute per il 50% a fattori ereditari e per il 50% a fattori ambientali. Questi test indagano su oltre 2.000 antigeni di istocompatibilità HLS, che svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria dell’organismo e, pertanto, sono particolarmente utili nella decodifica della patogenesi di malattie multigene, come sprue, diabete insulino-dipendente e spondiloartrosi anchilosante
La procedura a colpo d’occhio
Le cellule genealogiche sono ricavate dal cordone ombelicale alla nascita e poi trasferite al malato di pertinenza.
I blasti ombelicali hanno diversi vantaggi rispetto ad altri tipi di blasti:
- Ora sono usati per curare oltre 60 malattie gravi
- Esiste una compatibilità del 100% (compatibilità HLA) per il bambino stesso in caso di trapianto autologo.
Ciò significa che il trapianto non verrà rifiutato, né ci sarà la malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD).
Il nostro interesse è focalizzato sugli antigeni di istocompatibilità HLA che si verificano nella membrana cellulare all’inizio della vita fetale (6a settimana per la classe I e dalla 20a alla 32a per la classe II) e continuano a caratterizzare la persona per tutta la vita.
